Tests génétiques: qu’est-ce que c’est ?

Les mutations génétiques, ou différences dans votre ADN, vos chromosomes ou vos protéines, liées à des maladies génétiques, sont détectées par une sorte de procédure de diagnostic médical appelée test génétique. Il est utilisé pour le diagnostic, le pronostic du risque de maladie, la détermination du statut de porteur, le dépistage des femmes enceintes et la recherche de la façon dont le corps réagit à des médicaments spécifiques.
Afin d’effectuer des tests génétiques, des échantillons de tissus, de salive ou de sang sont envoyés à un laboratoire pour évaluation clinique. Lorsque vous prenez des décisions concernant la reproduction, le diagnostic médical, la planification du traitement et que vous déterminez votre risque de problèmes génétiques ou héréditaires, les résultats des tests génétiques peuvent être très utiles.

Objectif
Un test génétique peut être recommandé pour un certain nombre de raisons par votre professionnel de la santé, votre conseiller en génétique ou votre généticien médical (un médecin spécialisé dans les gènes).

Trouver des maladies chez les nourrissons
L’un des tests courants que subissent les bébés deux ou trois jours après l’accouchement comprend les tests génétiques. Des échantillons de sang prélevés au talon sont testés afin de compléter la procédure. Ces tests aident les professionnels de la santé à rechercher des maladies héréditaires pouvant être traitées précocement.

Aide au diagnostic
De plus, si vous présentez des signes d’un problème chromosomique ou génétique, comme la maladie de Huntington ou la mucoviscidose, votre professionnel de la santé peut recourir à des tests génétiques pour confirmer ou infirmer cette pathologie. Les tests prénatals aident à diagnostiquer plusieurs troubles qui surviennent chez les bébés en pleine croissance pendant la grossesse.

Comment savoir si vous êtes porteur d’une maladie
Il est possible de savoir si vous et/ou votre partenaire êtes porteurs de certains gènes grâce aux tests de porteurs. Même si vous n’êtes pas vous-même atteint de la maladie, être porteur signifie que vous possédez – ou « portez » – un gène ou une mutation génétique qui peut rendre votre enfant malade. Si un seul d’entre vous est porteur du gène, vous ou votre conjoint pourriez transmettre la maladie, selon la nature de celle-ci. Parfois, pour pouvoir transmettre un gène, vous devez tous les deux le porter.
Si vous appartenez à un groupe ethnique plus susceptible de développer une condition de porteur ou s’il existe des antécédents familiaux de la maladie, votre professionnel de la santé peut vous conseiller de procéder à un test de porteur.

Découvrir votre passé familial
Pour un certain nombre de raisons, telles que l’adoption, la perte de dossier, l’éloignement et la perte précoce de la famille, entre autres, vous ne connaissez peut-être pas les antécédents médicaux de votre famille. Les tests génétiques peuvent aider à combler les lacunes lorsque cela est nécessaire concernant votre santé, puisque vos antécédents médicaux familiaux peuvent fournir des informations importantes sur tous les aspects de votre santé.

Calculer le risque de souffrir de troubles génétiques
Afin de dépister les altérations génétiques ou chromosomiques et de déterminer la probabilité de contracter certaines anomalies génétiques, telles que le syndrome de Down ou une autre maladie chromosomique, des tests prénatals ou une amnéocentèse peuvent également être effectués.

Encouragement de la fécondation in vitro
Les personnes ayant des problèmes de reproduction peuvent tomber enceintes grâce à l’utilisation de technologies de procréation assistée, telles que la fécondation in vitro (FIV), qui consiste à féconder un ovule et un sperme dans un tube à essai. Il est possible d’analyser des échantillons d’embryons fécondés pour certaines maladies génétiques.

Déterminer votre risque de maladies supplémentaires
Certaines maladies héréditaires se manifestent plus tard dans la vie. Avant l’apparition des symptômes, les tests génétiques peuvent aider à déterminer si vous présentez un risque de développer l’un de ces troubles. Les tests génétiques prédictifs ou présymptomatiques peuvent identifier des maladies telles que l’hémochromatose, qui est une carence en fer digérant le fer, et certains cancers.

Estimation de l’efficacité des médicaments
De plus, le séquençage génétique peut aider votre professionnel de la santé à évaluer l’efficacité des médicaments que vous utilisez ou l’efficacité prévue d’une ordonnance. De plus, les mutations génétiques peuvent signaler un risque plus élevé d’issues défavorables ou d’effets secondaires des médicaments.

Tests médico-légaux
Ce type de tests génétiques n’est pas destiné à l’évaluation des risques ou au diagnostic, mais plutôt à l’identification. Il aide à déterminer la parentalité ou facilite les enquêtes criminelles.

Types de tests génétiques
À l’heure actuelle, plus de 77 000 tests génétiques sont disponibles. Ceux-ci se répartissent en trois catégories: tests cytogéniques, biochimiques et moléculaires. Chacun a des utilisations, des avantages et des inconvénients uniques.

Tests moléculaires ou génétiques
Grâce à un processus appelé séquençage, ce type de test recherche des altérations dans les gènes eux-mêmes. Ils sont utilisés pour confirmer un diagnostic ou évaluer votre susceptibilité à des maladies spécifiques. L’étendue de ces tests génétiques varie globalement ; ils peuvent rechercher un nucléotide particulier (une unité constitutive de l’ADN), un ou plusieurs gènes ou votre génome complet.

Tests cytogéniques
Les tests cytogéniques recherchent des altérations ou des problèmes dans vos chromosomes, qui sont les noyaux filiformes qui abritent vos cellules et transportent votre matériel génétique. Il y a 23 paires de chromosomes dans une cellule humaine typique, et ces tests peuvent aider à identifier si l’une des 23 paires est absente ou présente un excès de chromosomes (aneuploïdie). De nombreux troubles peuvent être causés par un chromosome supplémentaire ou un chromosome manquant.

Tests biochimiques
Ce type de test génétique détermine le degré d’activité de protéines et d’enzymes spécifiques. Des résultats anormaux pourraient indiquer un risque plus élevé de développer des maladies génétiques spécifiques.

Comment ça fonctionne ?
En fonction de votre santé, de vos antécédents médicaux et familiaux, votre professionnel de la santé, votre conseiller en génétique ou votre généticien médical décidera quel test génétique est nécessaire pour vous. Des échantillons sont prélevés pour analyse afin de réaliser un test génétique. Il peut s’agir d’une tumeur, de sang, de salive, de cheveux, de liquide amniotique (pendant la grossesse) ou d’une éraflure à la joue.
Ceux-ci sont renvoyés aux laboratoires cliniques pour évaluation, où diverses méthodes d’analyse sont utilisées pour détecter toute anomalie liée à la génétique, aux chromosomes ou à la biochimie.

Avant l’examen
À votre arrivée, soyez prêt à discuter de tout symptôme que vous pourriez ressentir ainsi que de vos antécédents médicaux et de ceux de votre famille. Avant le prélèvement d’un échantillon, aucune préparation spécifique n’est généralement nécessaire et le processus ne prend en moyenne que cinq minutes. Les tests génétiques prénatals nécessitent cependant plus de temps, environ 30 minutes.

Au cours de l’épreuve
Les échantillons peuvent être collectés selon un certain nombre de méthodes de tests génétiques:

Échantillon de sang: Si un échantillon de sang doit être analysé, la personne qui le prélève vous demandera généralement de vous asseoir dans une salle d’examen et de retrousser vos manches. Après vous avoir piqué avec une aiguille pour accéder à une veine ou une artère à des fins de prélèvement, ils nettoieront la zone et appliqueront un pansement.
Frottis buccal: à l’aide d’une petite brosse ou d’un tampon, un échantillon de tissu de l’intérieur de la joue doit être prélevé pour certains tests.
Dépistage néonatal: Un petit échantillon de sang est prélevé sur un nouveau-né en lui piquant le talon.
Dépistage prénatal: Le liquide amniotique ou le tissu placentaire, qui enveloppe les bébés en pleine croissance, peut être collecté sous la direction d’une échographie. Après avoir appliqué un gel sur votre abdomen, votre médecin vous fera vous allonger sur une table d’opération pendant qu’un appareil à ultrasons passera sur la zone touchée. Après cela, une aiguille est insérée dans votre abdomen pour prélever un échantillon.

Après l’examen
La plupart du temps, une fois l’échantillon prélevé, vous pouvez immédiatement rentrer chez vous. Votre médecin devra peut-être vous retenir pendant un certain temps pendant le dépistage prénatal afin de vérifier les mouvements et le rythme cardiaque du fœtus. Pour rentrer chez vous, aucun projet de voyage supplémentaire ne sera nécessaire.
Une fois les résultats obtenus, vous devrez planifier une séance de conseil génétique. Un conseiller en génétique ou un généticien discutera des résultats et vous conseillera sur vos options futures lors de ce rendez-vous.
Habituellement, un seul test suffit, mais si les résultats ne correspondent à aucun des symptômes que vous présentez, vous devrez peut-être subir un nouveau test. En outre, les tests génétiques pourraient être utilisés pour suivre l’évolution d’une maladie déjà existante.

Risques et mesures de sécurité
La plupart des tests génétiques ne comportent aucun danger physique, en particulier lors du prélèvement de tissus sanguins ou de joues. Par la suite, certaines personnes pourraient ressentir une certaine gêne ou des tiraillements. Dans de rares cas, une infection peut se propager au site de collecte. Si vous ressentez une douleur excessive, de la fièvre ou un œdème au niveau du site d’échantillonnage, obtenez une assistance immédiate.
De plus, les techniques de tests génétiques prénatals ont un très bon bilan de sécurité. Néanmoins, il existe une probabilité de fausse couche de 0,11 % lors de l’amniocentèse, et ce risque augmente si vous êtes déjà plus susceptible d’éprouver des difficultés.
Dans de rares cas, cela peut également entraîner des anomalies congénitales, des saignements vaginaux, des lésions oculaires ou médullaires du fœtus et des fuites de liquide amniotique. Vous pouvez également ressentir un inconfort ou des crampes abdominales après une amniocentèse. Informez votre professionnel de la santé de tout effet secondaire que vous ressentez.
De plus, les tests génétiques peuvent être une procédure stressante, surtout si vous recevez de mauvaises nouvelles. Des sentiments d’inconfort, de mélancolie, d’inquiétude ou de culpabilité peuvent en résulter. Des inquiétudes concernant la stigmatisation associée à des maladies spécifiques et la manière dont elle peut affecter l’emploi et l’assurance peuvent également être présentes.

Comment se préparer aux tests génétiques
Les hôpitaux, cliniques ou bureaux spécialisés sont les lieux où les échantillons sont collectés pour les tests génétiques. Vous n’aurez pas souvent besoin de suivre un régime alimentaire rigide ou de vous abstenir de manger ou de boire des liquides avant de procéder au prélèvement d’échantillons. Il est généralement conseillé de s’habiller confortablement afin que la collecte des objets soit simple.
Assurez-vous d’avoir les détails d’assurance suivants, une liste des ordonnances que vous prenez et un moyen de payer lorsque vous y arriverez .
La couverture d’assurance du test dépend de sa classification comme nécessité médicale. Découvrez le coût de vos soins et de votre assurance en discutant avec vos prestataires.

Consentement éclairé
C’est à vous de décider si vous devez ou non passer un test génétique. Afin d’obtenir un « consentement éclairé », votre prestataire doit démontrer qu’il vous a fourni les connaissances nécessaires pour prendre une décision éclairée. De plus, avant de procéder, vous devez signer un document attestant de l’explication fournie par votre fournisseur concernant:

Comment le processus est effectué Les avantages et les inconvénients possibles du test Les dangers possibles du test pour la santé physique ou émotionnelle de la personne Comment les résultats seront appliqués, y compris s’ils seront utilisés dans des études plus approfondies Ce que signifient les résultats, qu’ils soient définitifs, négatifs ou pas clair: si les résultats vous fournissent des détails sur le bien-être des membres de votre famille ou de vos enfants

Résultats
La durée nécessaire pour constater les effets varie, allant de quelques jours à une quinzaine de jours. Notamment, si aucun trouble n’est découvert, vous ne pourrez pas obtenir les résultats du dépistage néonatal.
En raison de la complexité des éléments découverts, une consultation de conseil est nécessaire afin de revoir et d’analyser vos conclusions. Cela peut être effectué en personne, par téléphone ou par vidéoconférence.

Analyser vos résultats
Les résultats des tests génétiques peuvent indiquer plusieurs choses puisqu’ils peuvent fournir une grande variété d’informations:

Résultat positif: Lorsque des gènes, des anomalies chromosomiques ou des mutations génétiques sont détectés, le résultat est positif. Cela pourrait étayer un diagnostic, révéler que vous êtes porteur d’un gène lié à une maladie ou suggérer que vous ou votre enfant à naître êtes plus susceptible à la maladie. Ces données facilitent le processus décisionnel concernant la grossesse, les mesures préventives, les modifications du mode de vie et les thérapies efficaces.
Résultat négatif: Cela indique qu’aucune anomalie chromosomique ou génétique n’a été détectée. Cela peut impliquer que vous êtes immunisé contre une maladie particulière, que vous n’êtes pas porteur d’un gène provoquant une maladie ou que votre enfant à naître n’est pas en danger. Mais comme certains gènes peuvent ne pas être détectés lors des tests génétiques, vous aurez probablement besoin d’un deuxième test pour confirmer les résultats négatifs.
Résultat non concluant: Parfois, les résultats ne sont ni favorables ni défavorables. Cela pourrait être dû au fait que des mutations n’ont été découvertes que dans des gènes sans rapport avec le problème de santé en question. Les résultats non concluants ne peuvent pas indiquer si vous ou votre fœtus courez un risque plus élevé de maladie, ni confirmer ou infirmer un diagnostic. Dans certaines situations, il peut être utile de comparer vos résultats avec ceux d’un parent par le sang. Si nécessaire, votre professionnel de la santé peut également effectuer des tests supplémentaires pour déterminer la raison de vos symptômes.

Un bref récapitulatif
Les tests génétiques facilitent le diagnostic de certaines maladies héréditaires, l’évaluation des risques de cancer et d’autres maladies et la détection des mutations génétiques. Ils y parviennent en utilisant des échantillons de sang, de salive, de tissu de joue, de placenta ou de liquide amniotique (le liquide entourant le fœtus) pour identifier cliniquement des gènes, des chromosomes et des protéines particuliers.
Les tests génétiques comportent très peu de dangers physiques ; en revanche, moins de 1 % des cas de dépistage génétique prénatal entraînent un risque accru de fausse couche. Un conseil génétique vous sera nécessaire pour comprendre vos résultats et prendre conscience de vos alternatives. C’est une décision personnelle de passer un test génétique ; si vous envisagez de le faire, parlez-en à votre médecin.